Diagnostic of Chormosome 7Q11,23 Duplication Syndrome - a case report

Conteúdo do artigo principal

Irene Plaza Pinto
Lysa Bernardes Minasi
Aldaires Vieira de Melo
Damiana Mírian da Cruz e Cunha
Cristiano Luiz Ribeiro
Claudio Carlos da Silva
Daniela de Melo e Silva
Aparecido Divino da Cruz

Resumo

Resumo: a Síndrome da Duplicação do Cromossomo 7q11.23, também
conhecida como Síndrome da duplicação de WBS, é uma desordem rara causada pela duplicação de um segmento de 1.5 Mb e caracterizada por deficiência intelectual, dificuldade na fala e anomalias craniofaciais moderadas. Ao realizar a técnica de CMA em amostras de uma família que tem uma criança com deficiência intelectual, foi observado uma microduplicação de novo de 1.428,9 Kbp no cromossomo 7q11.3.
Palavras-chave: CNV. Deficiência Intelectual. Microarranjo. Síndrome
da Duplicação de Williams-Beuren.

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Como Citar
PINTO, I. P.; MINASI, L. B.; DE MELO, A. V.; E CUNHA, D. M. da C.; RIBEIRO, C. L.; DA SILVA, C. C.; E SILVA, D. de M.; DA CRUZ, A. D. Diagnostic of Chormosome 7Q11,23 Duplication Syndrome - a case report. Revista EVS - Revista de Ciências Ambientais e Saúde, Goiânia, Brasil, v. 41, p. 47–53, 2015. DOI: 10.18224/est.v41i0.3846. Disponível em: https://seer.pucgoias.edu.br/index.php/estudos/article/view/3846. Acesso em: 28 mar. 2024.
Seção
Artigos
Biografia do Autor

Irene Plaza Pinto, PUC Goiás

Mestranda em Genética, Programa de Pós-Graduação Mestrado em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC Goiás).

Lysa Bernardes Minasi, PUC Goiás

Pós-Doc em Genética, Programa de Pós-Graduação Mestrado em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Departamento de Biologia, PUC Goiás.

Aldaires Vieira de Melo, PUC Goiás

Doutorando em Biotecnologia e Biodiversidade, Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro Oeste de Pós-Graduação, Pesquisa e Inovação, Universidade Federal de Goiás. Núcleo de Pesquisa Replicon, Departamento de Biologia, PUC Goiás.

Damiana Mírian da Cruz e Cunha, PUC Goiás

Mestranda em Genética, Programa de Pós Graduação Mestrado em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Departamento de Biologia, PUC Goiás.

Cristiano Luiz Ribeiro, PUC Goiás

Doutorando em Biotecnologia e Biodiversidade, Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro-Oeste de Pós-Graduação, Pesquisa e Inovação, Universidade Federal de Goiás (UFG). Núcleo de Pesquisa Replicon, Departamento de Biologia, PUC Goiás.

Claudio Carlos da Silva, PUC Goiás

Programa de Pós-Graduação Mestrado em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Departamento de Biologia, PUC Goiás. LaGene â Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular â Lacen â Laboratório de Saúde Pública Dr. Giovanni Cysneiros â SES-GO. Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro-Oeste de Pós-Graduação, Pesquisa e Inovação, UFG.

Daniela de Melo e Silva, PUC Goiás

Programa de Pós-Graduação em Biologia, Campus Samambaia, UFG. Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, PUC Goiás.

Aparecido Divino da Cruz, PUC Goiás

Programa de Pós-Graduação Mestrado em Genética, Núcleo de Pesquisa Replicon, Departamento de Biologia, PUC Goiás. LaGene â Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular â Lacen â Laboratório de Saúde Pública Dr. Giovanni Cysneiros â SES-GO. Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro Oeste de Pós-Graduação, Pesquisa e Inovação, UFG.