<strong>Ensaios Genéticos em Paciente com Indicação Clínica de Disgenesia Gonadal: relato de caso<strong/>
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Resumo
Resumo: disgenesia gonadal é uma anomalia com aspectos variáveis. O objetivo deste foi realizar o cariótipo e ensaios moleculares em paciente com manifestações clínicas associadas à disgenesia gonadal. As técnicas citogenéticas convencionais e moleculares revelaram um cariótipo 46,XY com o gene SRY positivo. A PCR amplificou o gene SRY e os éxons 1 e 4 do gene AR. A disgenesia gonadal pura XY foi estabelecida com observações clínicas à anamnese associadas aos resultados dos teste genéticos realizados.
Palavras-chave: Citogenética. Cariótipo. Disgenesia gonadal.
Palavras-chave: Citogenética. Cariótipo. Disgenesia gonadal.
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RIBEIRO, C. L.; SILVA, G. P.; DA SILVA, C. C.; DA CRUZ, A. D. <strong>Ensaios Genéticos em Paciente com Indicação Clínica de Disgenesia Gonadal: relato de caso<strong/>. Revista EVS - Revista de Ciências Ambientais e Saúde, Goiânia, Brasil, v. 39, n. 2, p. 141–148, 2013. DOI: 10.18224/est.v39i2.2595. Disponível em: https://seer.pucgoias.edu.br/index.php/estudos/article/view/2595. Acesso em: 28 mar. 2024.
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