Diagnostic of Chormosome 7Q11,23 Duplication Syndrome - a case report

Irene Plaza Pinto, Lysa Bernardes Minasi, Aldaires Vieira de Melo, Damiana Mírian da Cruz e Cunha, Cristiano Luiz Ribeiro, Claudio Carlos da Silva, Daniela de Melo e Silva, Aparecido Divino da Cruz

Resumo


Resumo: a Síndrome da Duplicação do Cromossomo 7q11.23, também
conhecida como Síndrome da duplicação de WBS, é uma desordem rara causada pela duplicação de um segmento de 1.5 Mb e caracterizada por deficiência intelectual, dificuldade na fala e anomalias craniofaciais moderadas. Ao realizar a técnica de CMA em amostras de uma família que tem uma criança com deficiência intelectual, foi observado uma microduplicação de novo de 1.428,9 Kbp no cromossomo 7q11.3.
Palavras-chave: CNV. Deficiência Intelectual. Microarranjo. Síndrome
da Duplicação de Williams-Beuren.

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DOI: http://dx.doi.org/10.18224/est.v41i0.3846

Rodapé - Educativa
 

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EVS | Pontifícia Universidade Católica de Goiás | e-ISSN 1983-781X | Qualis B3

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