Diagnostic of Chormosome 7Q11,23 Duplication Syndrome - a case report
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Resumo
Resumo: a Síndrome da Duplicação do Cromossomo 7q11.23, também
conhecida como Síndrome da duplicação de WBS, é uma desordem rara causada pela duplicação de um segmento de 1.5 Mb e caracterizada por deficiência intelectual, dificuldade na fala e anomalias craniofaciais moderadas. Ao realizar a técnica de CMA em amostras de uma família que tem uma criança com deficiência intelectual, foi observado uma microduplicação de novo de 1.428,9 Kbp no cromossomo 7q11.3.
Palavras-chave: CNV. Deficiência Intelectual. Microarranjo. Síndrome
da Duplicação de Williams-Beuren.
conhecida como Síndrome da duplicação de WBS, é uma desordem rara causada pela duplicação de um segmento de 1.5 Mb e caracterizada por deficiência intelectual, dificuldade na fala e anomalias craniofaciais moderadas. Ao realizar a técnica de CMA em amostras de uma família que tem uma criança com deficiência intelectual, foi observado uma microduplicação de novo de 1.428,9 Kbp no cromossomo 7q11.3.
Palavras-chave: CNV. Deficiência Intelectual. Microarranjo. Síndrome
da Duplicação de Williams-Beuren.
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Como Citar
PINTO, I. P.; MINASI, L. B.; DE MELO, A. V.; E CUNHA, D. M. da C.; RIBEIRO, C. L.; DA SILVA, C. C.; E SILVA, D. de M.; DA CRUZ, A. D. Diagnostic of Chormosome 7Q11,23 Duplication Syndrome - a case report. Revista Estudos - Vida e Saúde (Ciências Ambientais e Saúde), Goiânia, Brasil, v. 41, p. 47–53, 2015. DOI: 10.18224/est.v41i0.3846. Disponível em: https://seer.pucgoias.edu.br/index.php/estudos/article/view/3846. Acesso em: 19 mar. 2024.
Seção
Artigos
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